/ Полина Гурьева

Болезнь в наследство

В начале 2017 года на учете в генетической службе стояло более 2,5 тысяч семей – примерно 11 тысяч человек с уточненными или врожденными заболеваниями. Большую часть патологии якутян составляют болезни нервной системы, врожденные пороки развития и хромосомная патология.

Одной из самых распространенных якутских наследственных болезней является спиноцеребеллярная атаксия I типа (SCA 1). Это тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание, что наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клиническая картина болезни – появление расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга, нарушение речи.

В Якутии также распространена миотоническая дистрофия (МД) – это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся миотонией, миопатией, сердечно-сосудистыми нарушениями, эндокринно-вегетативными расстройствами, катарактой и снижением интеллекта. В республике распространенность МД значительно выше, чем в мире (4,0-5,0 на 100 тысяч населения) и составляет 21,3 на 100 тысяч населения.

Окулофарингеальная миодистрофаия (ОФМД) – еще одно наследственное заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, обычно проявляется на 5-6-м десятилетии жизни. Симптомы заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, атрофия конечностей, расстройства глотания, слабость лицевой мускулатуры и прочее. Частота заболевания в якутской популяции в 10-20 раз выше частоты, регистрируемой во Франции и Европе.

Следующим идет наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия I типа (НЭМ) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся цианозом (посинением) кожных покровов и слизистых, одышкой, головной болью, умственной отсталостью различной степени выраженности и другое. В Якутии крупный очаг был выявлен еще в 70-е годы прошлого столетия.

Якутский синдром низкорослости (3-М синдром) и ранее не описывающийся синдром низкорослости с колбочковой дисфункцией – это редкое врожденное состояние. При нем у больного еще при рождении отмечается низкий вес, пропорциональная карликовость, слишком крупная голова и большой живот, особенности строения лица, микромелия кистей рук и стоп ног. При этом отмечается нормальный интеллект и отсутствие эндокринных нарушений.

В Якутии наблюдается большое количество людей с 3-М синдромом. Речь идет о каждом 33-м якуте. В мире заболевание носит единичный характер

Риски таковы: при условии, что заболеванием страдает один из родителей, у его ребенка вероятность болезни составляет 50%. Если оба родителя являются носителями (но при этом сами не болеют), вероятность заболевания у их потомства составляет 25%. Есть и болезни, которые передаются от матери ребенку. К примеру, при гемофилии заболевают исключительно дети мужского пола. Молодым людям при желании создать семью и родить здоровых детей желательно пройти обследование у генетиков.

Полина Гурьева – кандидат медицинских наук, научный сотрудник учебно-научной лаборатории геномной медицины Северо-Восточного федерального университета

Фото: Мичил Яковлев, из архива редакции корпоративных медиа СВФУ

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.