/ Полина Голикова

Болезненное наследие

Помимо прямых наследственных болезней в мире существуют мультифакторные заболевания, то есть с наследственной предрасположенностью. Каков риск их приобретения?

К ним, например, относятся инсульт, инфаркт миокарда, сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения и другие заболевания. Они не имеют прямого наследования, как моногенные заболевания, потому что в основном передаются по материнской или отцовской линии. Если в семье есть такой больной, то риск передачи заболевания повышается.

Для определения типа наследования заболевания в семье используется метод составления родословной

Медико-генетическая служба в Якутии работает уже на протяжении 25 лет, у нее накоплен большой опыт ведения больных с наследственной патологией. За это время учеными изучены все районы республики, проведены исследовательские экспедиции и уже известен спектр того, в каких улусах какое заболевание распространено.

Так, например, в Абыйском районе распространены такие заболевания, как спиноцеребеллярная атаксия 1 типа – это миотоническая дистрофия, представляющая собой различные наследственные заболевания нервной системы. К сожалению, это заболевание имеется у многих семей и есть 50 процентов риска, что они передадут его своим потомствам.

Также стоит упомянуть феномен антиципации, когда у детей заболевание начинает манифестировать раньше, чем у родителей, и протекает гораздо тяжелее.

Полина Голикова – кандидат медицинских наук, главный инженер учебно-научной лаборатории геномной медицины Клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета

Фото: из открытых источников

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.