/ Надежда Максимова

Как развивается генетика

Геномная медицина может рассказать о биологическом происхождении, скрытых спортивных талантах и наследственных болезнях. В Якутии наука уже принесла первые плоды, открыв существование редких генетических болезней.

Основные исследования, проводимые генетической службой Якутии, заносятся в специальный регистр. Это не просто таблица с перечнем синдромов. Она представляет собой основную информацию, которая собирается ежедневно врачами-генетиками. Туда вносятся все описываемые параметры, которые берутся у обследуемых пациентов и членов их семей. На сегодняшний день в этот регистр занесено около тринадцати тысяч пациентов, трех тысяч семей и более ста тридцати различных генных мутаций.

Среди изученных якутскими генетиками есть такие заболевания, как 3-М синдром, SOPH-синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия 1 типа, тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1А типа, спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, мукополисахаридоз.

Частота этих заболеваний гораздо выше у якутской популяции в сравнении с общемировыми

В реестр занесены 300 случаев выявления спиноцеребеллярной атаксии, 230 случаев миотонической дистрофии, случаев 3-М синдрома – 74. Болезни редкие в мировой практике, но тщательно изученные нашими коллегами. Необходимы еще более новые методы лечения, и в это ключе мы готовы к сотрудничеству с российскими и зарубежными научными институтами. Пациенты нуждаются в лечении.

Стратегия снижения генных мутаций – это проведение скринингов среди населения, перинатальные тесты, проведение анализов пар на стадии планирования детей. Как пример, Канада, где женщинам предлагают тесты, и исходя из этноса, к которому она относится, проводится соответствующая проверка. Также необходимо искать и изучать новые неизвестные мутации, ведь каждый человек является носителем как минимум четырех генных мутаций.

Надежда Максимова – заведующий лабораторией геномной медицины Медицинской клиники Северо-Восточного федерального университета

Фото: Мичил Яковлев, из архива редакции корпоративных медиа СВФУ

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.