/ Надежда Максимова

Наследственные заболевания неизлечимы?

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2 000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии.

Наследственных заболеваний насчитывается достаточно много. Считается, что каждый человек является носителем пяти-шести наследственных заболеваний. Мы в основном изучаем те, которые распространены на территории Якутии, и ищем их причины. Что-то встречается чаще, что-то реже, но причиной всех заболеваний являются мутации в генах.

70% людей, которые обращаются к врачу-генетику, ‒ это местное население. В медико-генетической консультации на учете состоят около 3 500 человек с наследственно-врожденной патологией. Среди них мы зафиксировали 130 наследственных заболеваний. Причем каждое заболевание требует уточнения причины и поиска новых мутаций. Как правило, мы начинаем с тех заболеваний, которые встречаются чаще всего. Из крови выделяется ДНК и проводится его анализ на молекулярно-генетическом уровне. Мутации бывают различными, и при каждом заболевании могут быть вызваны разными причинами.

Наследственные заболевания неизлечимы, и чтобы их избежать, нужны профилактические меры. Подходы к профилактике наследственных заболеваний должны быть разноплановыми.

Во-первых, нужно следить за состоянием экологии, со стороны государства должен быть контроль за мутагенными и тератогенными факторами. Вообще, государство должно быть в ответе за экологию, обеспечение лекарствами и качество продуктов питания.

Во-вторых, профилактика проводится, когда уже возникла мутация. И чем раньше она выявится, тем лучше. Можно определить наличие мутации при дородовой генетической диагностике плода. Консультация врача-генетика поможет семье принять правильное решение и прервать беременность.

Очень малая часть онкологических заболеваний относится к группе генетических. Говорят, что рак молочной железы имеет какие-то наследственные формы, как и рак прямой кишки. Но исследования подтверждают, что роль генов в этих заболеваниях ничтожно мала. В основном онкологические заболевания возникают в результате воздействия других ненаследственных факторов.

Часть нейродегенеративных заболеваний передается наследственным путем. Просто этой в группе есть заболевания наследственные и ненаследственные. Среди якутской популяции распространены и те, и другие – с наследственными факторами и мультифакторные.

Нейродегенеративные заболевания встречаются у всех популяций. Наиболее часто встречаемая среди якутов форма наследственной нейродегенеративной патологии  ‒ это спиноцеребеллярная атаксия.

В генетике есть термин «эффект основателя». Это генетический термин, объясняющий причину возникновения наследственной болезни –«накопление» заболевания в какой-то определенной популяции. Один из факторов возникновения наследственных заболеваний ‒ это родственные браки. Подобное распространено в Средней Азии. У якутов таких браков нет, но «эффект основателя» неизбежен по той причине, что Якутия долгое время жила достаточно изолированно от внешнего мира. Допустим,много-много поколений назад носитель мутированного  гена приехал в Якутию и обзавелся большим потомством, которое потом разошлось по всей территории. Спустя некоторое время количество якутов увеличилось вследствие хорошей рождаемости. Но браки были однонациональными. И через много лет потомки одного предка, сами того не зная, могут встретиться и завести семью. Вот в этом случае может иметь«эффект основателя»: родители клинически здоровы, а ребенок рождается с наследственным заболеванием.

Надежда Максимова – доктор медицинских наук, заведующий лабораторией геномной медицины Медицинской клиники Северо-Восточного федерального университета

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.