/ Ольга Алексеева

«Верю, что новые знания принесут огромную пользу для нашей республики»

Молодой ученый-генетик Северо-Восточного федерального университета Виктория Софронова – о мутациях генов, редких генетических заболеваниях якутов и планах на будущее.

В этом году Виктория Софронова выиграла грант Правительства Японии. В рамках стипендиальной программы MEXT ученый будет искать способы лечения генетического заболевания мукополисахаридоз-плюс (MPSPS), характерного для якутов.

Как ученый-генетик можете рассказать нам, как сейчас развивается генетика? Как выглядит траектория профессионального развития для врачей-генетиков?

Генетика во всем мире развивается очень бурно. В отличие от других отраслей науки, генетика очень молодая. У нее все еще впереди. В прошлом году медико-генетической службе Якутии исполнилось 30 лет. В следующем году планируется открытие ординатуры по специальности «медицинская генетика» в МИ СВФУ. В этом году в рамках Госзадания была создана новая научно-исследовательская лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека». Мы продолжаем изучать генетические заболевания, часто встречающиеся в Якутии, но редкие в мире. Все новейшие разработки внедряются в практическое здравоохранение.

Известно, что практически каждый человек является носителем генетических мутаций. При этом сам он не болеет, потому что здоровый ген «страхует» первый. Как в будущем может проявить себя «бракованный» ген?

Когда болезнь имеет рецессивный характер наследования, здоровые носители имеют только одну копию мутированного гена. Следовательно, мутация, которая опасна для жизни при двух копиях, может сохранить жизнь при одной копии. Поэтому по этой причине рецессивные мутации генов могут сохраняться в популяции.

Мы знаем, что вы исследуете редкое наследственное мультисистемное лизосомное заболевание, характерное для якутов. Кто является основным носителем этого заболевания? Важен ли пол?

Мукополисахаридоз-плюс синдром (MPSPS) является аутосомно-рецессивным заболеванием с поражением многих систем и относится к группе лизосомных болезней накопления. Как я сказала ранее, носители не являются больными. Риск рождения ребенка с таким заболеванием при носительстве у обоих родителей этой мутации равен 25%. Это простая решетка Пиннета из школьного курса биологии. Пол не важен, поражаются оба пола. В нашей республике выявлено 17 случаев рождения ребенка с таким диагнозом, а также описаны 2 случая в Турции.

Это заболевание было описано только в 2017 году. С помощью какого теста его стали выявлять? В чем была его новизна?

Еще с 2004 года в Якутии врачи-генетики, детские кардиологи начали выявлять детей со сходным фенотипом тяжелого заболевания, приводящего к смерти в возрасте до двух лет. Симптомы MPSPS были впервые описаны в 2014 году врачом-генетиком Гуриновой Елизаветой Егоровной. До этого времени проводились различные анализы для исключения известных типов мукополисахаридозов, муколипидозов, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, хромосомной патологии. После биохимического метода исследования ЦПХ теста мочи для диагностики болезней накопления было заподозрено лизосомное заболевание. Затем в 2017 году с помощью секвенирования целого экзома выявили это новое аутосомно-рецессивное заболевание совместно с японскими коллегами. После описания клинической картины и выявления причины его появления новое заболевание было включено в базу данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) с номером #617303.

По данным исследований, уровень заболеваемости MPSPS в якутской популяции прогнозируется как 1 на 12 100 рождений. При анализе популяции якутов (202 человек) с помощью ПЦР выявили очень высокую частоту аллелей равную 1:81.


Бывают ли случаи полезных мутаций, которые, наоборот, защищают народы от болезней?

Да, конечно. Могу привести в пример серповидно-клеточную анемию. Эта болезнь получила свое название от серповидной формы эритроцитов в крови у больных людей. Носители гена серповидно-клеточной анемии имеют определенную устойчивость против малярии. Эволюция гена этого заболевания является классическим примером действия естественного отбора в человеческой популяции.

Недавно вы выиграли грант Правительства Японии. Какие работы планируете проводить в рамках стипендиальной программы?

Основная задача моего будущего исследования – это выяснить молекулярные повреждения и разработать лечение мукополисахаридоз-плюс синдрома. Буду проводиться опыты на моделях мышей. В настоящее время в Японии работает наш коллега Филипп Филиппович Васильев. Это общая исследовательская работа коллаборации японских и якутских ученых.

Я надеюсь, что благодаря этим исследованиям мы получим полную информацию о заболевании, включая патофизиологические механизмы MPSPS, которые могут дать объяснение его клиническим симптомам; новые знания о самой мутации и ее участии в метаболизме; фундаментальные знания для будущей стратегии лечения пациентов с MPSPS. Поиск ответа на вопрос накопления субстрата при этом заболевании поможет также повлиять на лечение других лизосомных заболеваний. Я верю, что знания и навыки, полученные во время исследований в Японии, принесут огромную пользу для нашей республики.

Для многих слово «генетика» является чем-то из ряда фантастики. Какие книги вы бы посоветовали почитать или какие фильмы посмотреть тем, кто хочет понять, что такое генетика?

Одним из моих любимых фильмов в детстве был «Люди Икс», о мутантах, которые обладают суперспособностями. Хочу отметить также фильм «Гаттака». Это фильм о мужчине, который был рожден естественным путем, без вмешательства генетического редактирования генома и о его желании достичь своей цели, будучи слабым, больным человеком. В фильмах люди ищут метод улучшения генома человека, связывая всякие разные животные гены, и даже гены инопланетян. «Чужой» – шедевральный фильм о суперорганизме, который моментально связываясь с другим живым организмом, адаптируется к новой среде обитания. Но, к сожалению, он оказался машиной для убийств и геноцида.

В последнее время я редко стала читать художественную литературу. В основном только по работе и научные статьи. Но я порекомендовала бы сагу о Ведьмаке польского автора Анджея Сапковского. Ведьмак также является мутантом.

Что можно посоветовать школьникам, которых заинтересовала генетика?

Школьникам посоветую учить основы генетики – это биологию, химию, а также физику. И конечно, не забывать об информатике. Потому что в будущем, возможно, появятся такие профессии как IT-медики, разработчики и редакторы специальных супергенов. Так как генетика очень быстро развивается, все статьи и новые разработки публикуются в иностранных журналах. Для этого нужно знать английский язык. Учите английский язык, так как это ключ к новым знаниям.

Фото: из архива редакции корпоративных медиа СВФУ

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Виктория Софронова
аспирантка СВФУ