Как развивается медицинская генетика в Якутии

Переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения – таков один из приоритетов научно-технологического развития страны. Как изучают генетику человека ученые Северо-Восточного федерального университета – читайте в проекте «НУ_онлайн».

Изучить болезни этноса

На базе Медицинского института СВФУ была создана лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», где изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатывают способы их диагностики и профилактики.

Как рассказала Полина Голикова, старший научный сотрудник лаборатории, особое место в работе занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс.

Комплексный подход

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» работает в тесном сотрудничестве с Национальным центром медицины Якутии. Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение.

Медико-генетическая служба в Якутии работает уже на протяжении 27 лет, у нее накоплен большой опыт ведения больных с наследственной патологией, отмечает Полина Голикова. «За это время учеными изучены все районы республики, проведены исследовательские экспедиции и уже известен спектр того, в каких улусах какое заболевание распространено», – поделилась ученый.

В настоящее время возможности генной инженерии выходят на качественно новый уровень

Лечение заболеваний на генетическом уровне уменьшает степень выраженности тяжести заболеваний и во многом продлевает жизнь больных. Однако существует проблема, с которой сталкиваются все специалисты отрасли и пациенты – очень высокая стоимость лечения. Грантовая поддержка, в том числе в области изучения специфики генетических заболеваний, по мнению Полины Голиковой, является как никогда нужной и важной.

Одной из главных задач, которые стоят перед лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, является профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. В лаборатории ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются перспективные молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках Госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению.

Фото: из открытых источников

Источник: Министерство науки и высшего образования РФ